Tüm Exom Analizi
Tüm exom analizi (WES), bir kişinin genomunun protein kodlayan bölgelerini (eksonlar) dizileyen bir genetik testtir. Bu test, genetik hastalıklara neden olabilecek mutasyonları tespit etmek için kullanılır. WES, genetik hastalıkların teşhisinde ve tedavisinde önemli bir rol oynamaktadır.
WES Nasıl Yapılır?
WES, bir kişinin kan veya tükürük örneğinden yapılır. Örnek, DNA’nın izole edildiği bir laboratuvara gönderilir. DNA daha sonra dizileme işlemine tabi tutulur. Dizileme işlemi, DNA’nın yapı taşları olan nükleotidlerin sırasının belirlenmesidir.
WES’in Faydaları
WES, genetik hastalıkların teşhisinde ve tedavisinde önemli bir rol oynamaktadır. WES’in faydaları şunlardır:
- Genetik hastalıkların nedenlerini tespit edebilir.
- Genetik hastalıkların tedavisine yardımcı olabilir.
- Genetik hastalıkların önlenmesine yardımcı olabilir.
- Genetik hastalıkların taşıyıcılığını tespit edebilir.
WES’in Sınırlamaları
WES, genetik hastalıkların teşhisinde ve tedavisinde önemli bir rol oynamaktadır, ancak bazı sınırlamaları da vardır. WES’in sınırlamaları şunlardır:
- Tüm genetik hastalıkları tespit edemez.
- Genetik hastalıkların tedavisini garanti etmez.
- Genetik hastalıkların önlenmesini garanti etmez.
- Genetik hastalıkların taşıyıcılığını her zaman tespit edemez.
WES’in Maliyeti
WES’in maliyeti, testin kapsamına ve laboratuvara göre değişmektedir. WES’in maliyeti genellikle birkaç bin dolar ile birkaç on bin dolar arasında değişmektedir.
WES’e Kimler Başvurmalıdır?
WES, aşağıdaki durumlarda başvurulabilecek bir testtir:
- Genetik bir hastalık teşhisi konmuş kişiler
- Genetik bir hastalık riski taşıyan kişiler
- Genetik bir hastalığın taşıyıcısı olduğu bilinen kişiler
- Gebe kadınlar
- Çocuk sahibi olmak isteyen çiftler
WES Sonuçları Nasıl Yorumlanır?
WES sonuçları, genetik danışmanlar veya genetik uzmanları tarafından yorumlanır. WES sonuçları, genetik hastalıkların teşhisinde ve tedavisinde kullanılır.
WES